ژنتیک و ژنومیک انسانی

شانزده سال از اولین چاپ کتاب ژنتیک و ژنومیک انسانی می‌گذرد و این چند سال، همراه با تغییرات سریع و پیشرفت‌های بزرگی در زمینه‌ی ژنتیک و ژنومیکس بوده است. تغییر نام این کتاب به ژنتیک انسانی و ژنومیکس منجر به شناسایی، گسترش و پیشرفت این علم شد.
در چاپ قبلی، ابتدا به مسائل پایه و اساسی، و سپس به کاربردهای کلینیکی و پزشکی این مبانی پرداخته شده بود. این الگو در این چاپ نیز حفظ شد. یکی از تغییرات اساسی که در چاپ چهارم یا جدید این کتاب اعمال شد، اضافه شدن همکار نویسنده دکتر ایرا ایرنز است. این موضوع نشان‌دهنده‌ی این است که واقعیت سرعت تغییرات و وسعت پیشرفت رشته‌ها چنان گسترده است که تحمل آن برای هر فردی مشکل است.
دکتر ایرنز چندین بخش را بازنویسی و به‌روزرسانی کرده و تعدادی مطالعات نمونه‌ای را نیز اضافه کرده است. از تغییرات دیگر چاپ جدید، اضافه شدن بخشی به نام منبع اطلاعات در انتهای هر فصل است. ژنتیک و ژنومیکس علومی هستند که وابستگي زیادي به اطلاعات و داده‌ها دارند و دسترسی سریع به منابع و پایگاه داده‌ها برای این علوم بسیار مهم است. ما امیدواریم که این بخش بتواند به دانشجویان کمک کند تا به منابع اطلاعاتی قابل اعتماد دسترسی یابند و به فعالیت‌های تحقیقاتی و بالینی آن‌ها کمک کند. در چاپ قدیم این کتاب بیان شد که روش‌های ژنومیک، باعث آگاهی ما از اختلالات نادر ژنتیکی شدند. این روند در این چاپ نیز ادامه دارد، به این صورت که مطالعات [1]GWAS و کاربردهای بالینی آن منجر به تعیین خطرات ژنتیکی شده است. این چاپ این موضوعات را به‌روزرسانی کرده و به آن‌ها پرداخته است. علاوه بر اين پیشرفت قابل ملاحظه‌ای در روش‌های شناسایی اختلالات تک‌ژنی حاصل شد. فهرستی از وضعیت آزمایشات ژنتیکی در دسترس است که گسترش پیدا کرده‌اند، اخیراً از تعیین توالی کل ژنوم و کل اگزوم برای حل مشکلات تشخیصی استفاده می‌شود. نکته‌ی قابل توجه این است که، در گذشته تصور بر این بود که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل درمان هستند، اما اکنون بسیاری از این بیماری‌ها اهداف درمانی روش‌های نوین درمانی هستند و قابل درمان می‌باشند. هم‌چنین ما نیز توجه زیادی به این پیشرفت کردیم، با توجه به این نکته که تمام این روش‌ها برای طی کردن پروسه‌های اجرایی، نیاز به اجرای آزمون‌هاي باليني برای نقایص ژنتیکی دارند. هم‌چنین در چاپ گذشته، ما انتقادات و پیشنهادات مفيد و ارزشمندی از خواننده‌ها و پژوهشگرها دریافت کرده و از آن‌ها استفاده کردیم. اشتباهات به ناچار در متن یافت شده بود و ما بسیار خرسند بودیم که تعدادی از افراد آن‌ها را یافته و این اشتباهات تصحیح شدند. همچنين از افردي كه پيشنهاداتي براي اضافه كردن مطالب و يا راه‌ مناسبي براي توضیح بهتر آن‌ها به ما ارائه كردند، سپاس گذاريم. از آن‌جایی که روش‌های درمانی ژنومیک بر تمام داروها غالب شده و گسترش یافته، یکی از بزرگ‌ترین نگرانی‌های مسئولان سلامت، بر هم خوردن نظم معمول سیستم سلامت است.

در ترجمه‌ی کتاب حاضر سعی شده است تا با رعایت اصول نگارش و حفظ ماهیت علمی لغات و عبارات، ترجمه‌ای روان و ساده به‌دست آید که امید است مورد قبول خوانندگان محترم قرار گیرد و دانش دوستان و دانشجویان گرامی از محتویات آن بهره گیرند.