ژنتیک و ژنومیک در پزشکی (استراخان 2015)

در کتاب ژنتیک و ژنومیک در پزشکی (استراخان 2015) سعی شده تا علوم مربوطه را خلاصه شود و اطلاعات درجه‌بندی شده درون فصول با موضوعاتی از قبیل تنوع ژنتیکی، اپی‌ژنتیک، ژنتیک جمعیت، ژنتیک تکامل، ایمونوژنتیک و فارماکوژنتیک قرار داده شده است. برای کمک به خوانندگان برای یافتن موضوعات گسترده‌ای که در دو یا چند فصل ممکن است با آن برخورد شود، ما یک نقشه راه درون پوششی نمودارهایی که در بین فصول مختلف توزیع شده‌اند فراهم کرده‌ایم. ما با 3 فصل که جزئیات پایه را نشان می‌دهد آغاز کردیم. فصول 1 و 2، اصول DNA، کروموزوم چرخه سلولی، سازمان‌یابی ژنوم انسان و بیان ژن را پوشش می‌دهد. فصل 3 شامل اساس 3 رویکرد اصلی ژنتیک مولکولی در دست‌کاری DNA: تکثیر DNA (توسط کلونینگ یا PCR) هیبریداسیون اسیدنوکلئیک و توالی‌یابی DNA است. البته کاربرد این روش‌ها را با تأخیر در ادامه مطالب،‌ هر کجا که کاربرد مستقیم این روش‌ها بود،‌ ارائه دادیم. سه فصل آینده برخی اصول دیگر را در سطح بالاتر فراهم می‌کند. در فصل 4 یک نگاه کلی به اصول تنوع ژنتیکی شامل مکانیسم‌های ترمیم DNA و برخی تنوعات عملکردی پرداخته می‌شود (اما این‌که چه‌طور تنوع ژنتیکی در بیماری نقش دارد را در فصول بعدی به‌ویژه فصول 7، 8 و 10 می‌پردازیم). فصل 5 به این مورد می‌پردازد که چگونه ژن‌ها در خانواده منتقل می‌شوند و در جمعیت فراوانی آللی به‌دست می‌آید. فصل 6 از اصول بنیادی بیان ژن در فصل 2 به توضیح این‌که ژن‌ها چگونه توسط گستره‌ای از پروتئین و RNAهای غیرکدشونده تنظیم می‌شوند، توالی تنظیمی هسته مرکزی در DNA و RNA می‌پردازد. هم‌چنین در این فصل ما اصول تغییر کروماتین و تنظیم اپی‌ژنتیک را بحث کرده‌ایم و توضیح داده‌ایم که چگونه ساختار کروماتینی نابه‌جا بسیاری از اختلالات تک‌ژنی را موجب می‌شود.
باقی‌مانده مباحث کتاب دربردارنده کاربردهای بالینی است. در فصل 7 توضیح دادیم که چه‌طور اختلالات کروموزومی و پیامدهای آن به‌وجود می‌آید و چگونه جهش‌ها و تغییرات DNA در سطح گسترده می‌تواند به‌طور مستقیم ایجاد بیماری کند. در فصل 8 بررسی می‌کنیم که ژن‌ها چگونه اختلالات تک‌ژنی را به‌وجود می‌آورد و شناخته می‌شوند و چگونه تنوع ژنتیکی مستعدکننده بیماری‌های پیچیده است.
سپس راه‌هایی که در آن تنوع ژنتیکی، اختلال اپی‌ژنتیکی و فاکتورهای محیطی در ایجاد بیماری‌های پیچیده مهم است، بررسی می‌گردد.
فصل 9 دیدگاه‌های درمانی را تحت پوشش قرار می‌دهد. از قبیل این‌که، چگونه آزمون‌ها با جزئیاتشان به‌طور مستقیم یا غیرمستقیم در درمان بیماری کاربرد دارد. هم‌چنین در این فصل به اثر تنوع ژنتیکی در پاسخ به دارو پرداخته می‌شود. در فصل 10 به ژنتیک و ژنومیک سرطان می‌پردازیم و توضیح داده شده که چه‌طور سرطان‌ها از ترکیبی از تنوعات ژنتیکی و اختلالات اپی‌ژنتیکی برخاسته‌اند. در نهایت فصل 11 به کاربردهای تشخیصی (و کاربردهای گسترده فناوری ژنومی) نگاه می‌کند. علاوه بر این‌که ملاحظات اخلاقی را در تشخیص و ژن‌درمانی عنوان می‌نماید.

شاید یکی از قوی‌ترین و جامع‌ترین منابع ژنتیک مولکولی، کتاب ژن باشد که جدیدترین ویرایش آن (ژن ویرایش یازدهم، سال 2014) توسط همین انتشارات و تعدادی از مترجمین کتاب حاضر، به چاپ رسیده و لیکن اثر ژنتیک و ژنومیک در پزشکی کمبود و نقصی که بسیاری از کتاب‌های ژنتیک مولکولی دارند را تا حدودی مرتفع نموده است. به این صورت که به موضوعات کاربردی و بالینی در مباحثی هم‌چون تکنیک‌های نوین در جایگاه‌های مناسبی از متن پرداخته است. کتاب پیش رو، در سال‌های آتی می‌تواند به‌عنوان یکی از اصلی‌ترین و غنی‌ترین منابع ژنتیک پزشکی مورد استقبال دانش‌پژوهان محترم قرار گیرد و امید است این اثر مورد توجه اساتید، دانشجویان و پژوهش‌گران عزیز حوزه‌های مختلف علوم پایه و تخصصی پزشکی قرار گیرد.